Início: 2021 Consórcio nacional que atualmente conecta 17 centros de endocrinologia pediátrica para estudar genética do crescimento, resolver casos difíceis e difundir o uso da genética molecular. Oferece análise genética, devolutivas e suporte a projetos de cada participante.
Ano início: 2024 Estudo inédito que investiga crianças com baixa estatura e idade óssea avançada, condição frequentemente ligada a variantes no gene ACAN, mas possivelmente associada a outros genes. A pesquisa busca identificar novos mecanismos e caracterizar melhor esse fenótipo raro.
Início: 2021 O estudo genético da baixa estatura idiopática já identificou causas monogênicas em 15% dos casos. A nova etapa do nosso estudo visa a ampliar a casuística, avaliando fatores poligênicos e variantes raras por sequenciamento genômico, incluindo famílias com herança dominante e pacientes com altura adulta já determinada.
Pesquisadora: Renata C Scalco Nosso grupo tem ampla experiência em distúrbios de crescimento sindrômicos. Com uso de exoma e genoma, identificamos causas genéticas em casos complexos e já descrevemos novos genes e síndromes. Temos grande interesse em colaborar na investigação de pacientes de difícil diagnóstico.
Início: 2000 Nosso grupo tem ampla experiência em distúrbios de crescimento sindrômicos. Com uso de exoma e genoma, identificamos causas genéticas em casos complexos e já descrevemos novos genes e síndromes. Temos grande interesse em colaborar na investigação de pacientes de difícil diagnóstico.
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