Revisão sistemática que analisou mais de 130 estudos e demonstrou que o rendimento diagnóstico varia conforme o método genético, sendo maior com o sequenciamento do exoma (>30%). O estudo também identificou que características como dismorfismos e alterações esqueléticas aumentam a chance de diagnóstico, reforçando o papel da genética na investigação da baixa estatura

O estudo propõe estratégias clínicas para o reconhecimento precoce da hipocondroplasia, uma displasia esquelética frequentemente subdiagnosticada. Destaca sinais clínicos sutis, importância da avaliação radiológica e uso de testes genéticos para confirmação diagnóstica, visando reduzir atrasos no diagnóstico e permitir acompanhamento e manejo adequados.

Ensaio clínico fase 3 demonstrou que o somapacitan semanal é eficaz e seguro em crianças com síndrome de Noonan, promovendo aumento significativo da velocidade de crescimento. O regime semanal apresentou alta adesão e eficácia comparável ou superior ao GH diário, oferecendo uma alternativa terapêutica mais conveniente para pacientes e famílias.

Estudo mostra que parte dos pacientes inicialmente diagnosticados com síndrome de Noonan apresenta, na verdade, outras condições genéticas não relacionadas à via RAS/MAPK. Os achados reforçam a importância da investigação genética ampla para evitar diagnósticos incorretos e garantir manejo clínico adequado baseado na etiologia correta.

Estudo multicêntrico demonstra que o uso prolongado de hormônio de crescimento em crianças com mutações no gene IHH resulta em melhora significativa da altura final. Os dados reforçam que mesmo em condições genéticas específicas da placa de crescimento, o tratamento com GH pode ser eficaz e deve ser considerado na prática clínica.

Documento internacional de consenso que estabelece recomendações para indicação e interpretação de testes genéticos em crianças com baixa estatura. Destaca a superioridade de abordagens genômicas amplas, define critérios clínicos que aumentam o rendimento diagnóstico e orienta a integração da genética na prática clínica, visando melhorar diagnóstico, manejo e aconselhamento familiar.

Investigação abrangente sobre as causas raras e diagnóstico diferencial da síndrome de Silver-Russell. Embora as alterações mais comuns envolvam 11p15 LOM e UPD(7)mat, diversos outros mecanismos genéticos e epigenéticos podem explicar casos negativos, reforçando a importância de abordagens moleculares mais amplas na avaliação diagnóstica.

O estudo utilizou o sequenciamento de exoma em indivíduos com puberdade atrasada autolimitada e identificou variantes deletérias em genes altamente intolerantes a mutações, incluindo novos candidatos como INHBB. Os achados sugerem que tanto mecanismos monogênicos quanto poligênicos contribuem para o fenótipo, ampliando a compreensão genética do atraso puberal autolimitado.

A análise de exoma em pacientes com alta estatura sindrômica revelou taxa diagnóstica de aproximadamente 30% e identificou quatro novos genes-candidatos — PTCH1, SST, KDM4A e GRB10. O estudo amplia o espectro genético das condições associadas ao crescimento excessivo e destaca a utilidade do exoma na investigação de fenótipos complexos.

Pela primeira vez, foram descritas mutações bialélicas de perda de função no gene CDK4 em indivíduos com microcefalia e baixa estatura. O estudo demonstra que defeitos no controle do ciclo celular comprometem o crescimento somático, estabelecendo CDK4 como um novo gene essencial para o desenvolvimento cerebral e corporal humanos.

O sequenciamento de exoma em 115 crianças com distúrbios sindrômicos do crescimento revelou múltiplos diagnósticos genéticos em parte dos casos, refletindo a alta heterogeneidade etiológica. Esses resultados destacam o impacto do exoma na prática clínica e a importância de integrar achados genéticos ao manejo multidisciplinar.

Crianças com mutações em THRA exibem fenótipo variável, que pode incluir atraso de crescimento e características de hipotireoidismo leve, mas apresentam boa resposta à terapia com hormônio de crescimento (rhGH). Os resultados sugerem que a reposição de GH pode ser benéfica e deve ser considerada caso a caso.

Relato de dois novos pacientes com displasia acromesomélica tipo PRKG2, incluindo a primeira variante missense identificada nesse gene. Estudos funcionais mostraram que a alteração prejudica a via MAPK, ampliando o espectro genético conhecido da doença e contribuindo para o entendimento de seus mecanismos moleculares.

Análise retrospectiva de crianças com baixa estatura idiopática identificou fatores clínicos que predizem boa ou má resposta à terapia com GH. Idade mais precoce no início do tratamento e maior distância da altura-alvo parental associaram-se a melhores resultados, auxiliando a individualização terapêutica.

Em crianças pequenas e de muito baixo peso ao nascer, o uso de hormônio de crescimento recombinante resultou em aumento modesto da estatura e variação considerável na resposta. Fatores como altura-alvo e ganho no primeiro ano de tratamento mostraram-se preditores de resultado final, orientando expectativas terapêuticas.

Foi observada maior frequência de variantes deletérias no gene MC3R entre pacientes com atraso constitucional de crescimento e puberdade em comparação a controles. O achado reforça o papel do MC3R na regulação da maturação puberal e do crescimento, e amplia a compreensão dos mecanismos genéticos envolvidos.

Diretriz internacional revisa as principais causas e o manejo clínico de indivíduos nascidos pequenos para a idade gestacional (SGA). O documento aborda etiologia genética e epigenética, acompanhamento do crescimento, uso de GH e riscos metabólicos, oferecendo recomendações práticas da infância à vida adulta.

Revisão sobre a baixa estatura idiopática destaca que investigações genômicas, como o sequenciamento de exoma, identificam causas monogênicas em cerca de 10–30% dos casos. A aplicação desses testes redefine a abordagem diagnóstica e contribui para estratégias de medicina de precisão no crescimento.

Estudo identificou uma alele termossensível no gene PCNA associada a um quadro clínico semelhante à ataxia-telangiectasia. A alteração compromete a replicação e o reparo do DNA, demonstrando que defeitos sutis em genes de manutenção genômica podem causar síndromes neurodegenerativas e de crescimento.

Em indivíduos com deficiência de SHOX, a identificação de uma segunda alteração genética explica parte da variabilidade fenotípica observada. O estudo reforça que modificadores genéticos adicionais podem modular o grau de comprometimento do crescimento, oferecendo novas perspectivas para o diagnóstico e prognóstico.