Consórcio nacional que atualmente conecta 17 centros de endocrinologia pediátrica para estudar genética do crescimento, resolver casos difíceis e difundir o uso da genética molecular. Oferece análise genética, devolutivas e suporte a projetos de cada participante.
Este é um consórcio nacional que busca integrar centros de endocrinologia pediátrica em colaboração com nosso grupo, visando resolver casos complexos, construir casuísticas nacionais em projetos de genética do crescimento e difundir o uso da genética molecular na prática clínica. Atualmente, contamos com 17 centros participantes, sendo que 10 já tiveram pacientes analisados. Os grupos interessados podem submeter casos de forma individual (um único paciente) ou em coortes. Os pacientes incluídos passam a compor a casuística do estudo correspondente, e todos os resultados genéticos são disponibilizados ao grupo responsável. Além da análise genética, promovemos reuniões de devolutiva para discutir o processo de análise dos dados e o impacto dos resultados no contextos clínicos, além de oferecer suporte a projetos dos centros colaboradores. Os grupos participantes são reconhecidos nas publicações derivadas das coortes completas e incentivados a liderar a realização de estudos próprios e relatos de casos em parceria com nosso grupo.