Resumo: A aula apresenta um panorama atualizado dos testes genéticos aplicados à endocrinologia, com foco em condições monogênicas que impactam diagnóstico, conduta e aconselhamento familiar. São discutidas indicações, rendimento diagnóstico e genes-alvo em distúrbios como baixa e alta estatura, puberdade precoce, hipogonadismo, disfunções adrenais, lipodistrofias e tumores endócrinos. Enfatiza o uso do exoma com análise de CNVs e o papel da genética na prática clínica moderna.
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