Crianças com distúrbios de crescimento associados a alterações do neurodesenvolvimento, malformações maiores ou dismorfismos significativos são classificadas como portadoras de baixa (BE) ou alta estatura (AE) sindrômica. Muitas apresentam quadros genéticos de herança mendeliana clássica. Na experiência de nosso grupo, cerca de metade dos casos de BE/AE sindrômica podem ser reconhecidos clinicamente como uma condição específica, orientando a investigação genética. Contudo, mesmo em equipes experientes, aproximadamente metade dos pacientes não têm sua síndrome identificada pela avaliação clínica em conjunto com exames de sangue e de imagens tradicionais. Para esses casos, a análise por sequenciamento de exoma (ES) ou genoma (GS) permite identificar uma causa genética em cerca de 50% deles, além de revelar situações em que coexistem duas ou mais condições não sobrepostas. O diagnóstico, além de oferecer respostas às famílias, tem impacto direto no aconselhamento genético, no acompanhamento clínico e no tratamento. Ao longo da última década, nosso grupo contribuiu para a descrição de novas síndromes de BE, como as associadas a variantes bialélicas em BRCA1, CDK4 e SCUBE3, e a herança autossômica dominante ligada a SUZ12, KDM4A, LZTR1, SOS2, BCL11B e NPPC. Novos genes e síndromes estão em estudo e devem ser divulgados em breve. Nosso grupo mantém forte interesse em auxiliar no diagnóstico de casos complexos, atualmente utilizando GS e outras abordagens avançadas para revelar novos mecanismos dos distúrbios de crescimento.