Estudo inédito que investiga crianças com baixa estatura e idade óssea avançada, condição frequentemente ligada a variantes no gene ACAN, mas possivelmente associada a outros genes. A pesquisa busca identificar novos mecanismos e caracterizar melhor esse fenótipo raro.
A maioria das crianças com baixa estatura apresenta idade óssea atrasada. Contudo, há um grupo de pacientes com idade óssea avançada, sem estar relacionado com exposição a esteroides sexuais ou outras causas conhecidas de aceleração da maturação esquelética. Alguns mantêm estatura dentro da referência na infância, mas perdem altura durante a puberdade, resultando em baixa estatura significativa na vida adulta. Variantes de perda de função no gene ACAN são a causa genética mais reconhecida para essa condição; entretanto, nossa experiência indica que outros genes reguladores da cartilagem de crescimento também podem estar envolvidos. Este estudo tem como objetivo, de forma inédita, analisar geneticamente uma grande coorte de pacientes com esse fenótipo, buscando identificar novos genes, além de aprofundar a caracterização fenotípica e genotípica da condição.
