Long-Term Growth Hormone Therapy Improves Adult Height in Children with Indian Hedgehog-Related Short Stature
Estudo multicêntrico demonstra que o uso prolongado de hormônio de crescimento em crianças com mutações no gene IHH resulta em melhora significativa da altura final. Os dados reforçam que mesmo em condições genéticas específicas da placa de crescimento, o tratamento com GH pode ser eficaz e deve ser considerado na prática clínica.
Non-RASopathy Genetic Syndromes Identified as the Molecular Cause of Disease in Patients Previously Diagnosed With Noonan Syndrome
Estudo mostra que parte dos pacientes inicialmente diagnosticados com síndrome de Noonan apresenta, na verdade, outras condições genéticas não relacionadas à via RAS/MAPK. Os achados reforçam a importância da investigação genética ampla para evitar diagnósticos incorretos e garantir manejo clínico adequado baseado na etiologia correta.
Once-weekly somapacitan in children with Noonan syndrome: randomized controlled phase 3 trial
Ensaio clínico fase 3 demonstrou que o somapacitan semanal é eficaz e seguro em crianças com síndrome de Noonan, promovendo aumento significativo da velocidade de crescimento. O regime semanal apresentou alta adesão e eficácia comparável ou superior ao GH diário, oferecendo uma alternativa terapêutica mais conveniente para pacientes e famílias.
Pathways to Facilitate Early Recognition and Diagnosis of Hypochondroplasia
O estudo propõe estratégias clínicas para o reconhecimento precoce da hipocondroplasia, uma displasia esquelética frequentemente subdiagnosticada. Destaca sinais clínicos sutis, importância da avaliação radiológica e uso de testes genéticos para confirmação diagnóstica, visando reduzir atrasos no diagnóstico e permitir acompanhamento e manejo adequados.
Diagnostic yield of genetic testing in children with short stature: a systematic review
Revisão sistemática que analisou mais de 130 estudos e demonstrou que o rendimento diagnóstico varia conforme o método genético, sendo maior com o sequenciamento do exoma (>30%). O estudo também identificou que características como dismorfismos e alterações esqueléticas aumentam a chance de diagnóstico, reforçando o papel da genética na investigação da baixa estatura
International guideline on genetic testing of children with short stature
Documento internacional de consenso que estabelece recomendações para indicação e interpretação de testes genéticos em crianças com baixa estatura. Destaca a superioridade de abordagens genômicas amplas, define critérios clínicos que aumentam o rendimento diagnóstico e orienta a integração da genética na prática clínica, visando melhorar diagnóstico, manejo e aconselhamento familiar.