CDK4 loss-of-function mutations cause microcephaly and short stature
Pela primeira vez, foram descritas mutações bialélicas de perda de função no gene CDK4 em indivíduos com microcefalia e baixa estatura. O estudo demonstra que defeitos no controle do ciclo celular comprometem o crescimento somático, estabelecendo CDK4 como um novo gene essencial para o desenvolvimento cerebral e corporal humanos.
Rare Causes and Differential Diagnosis in Patients With Silver-Russell Syndrome
Investigação abrangente sobre as causas raras e diagnóstico diferencial da síndrome de Silver-Russell. Embora as alterações mais comuns envolvam 11p15 LOM e UPD(7)mat, diversos outros mecanismos genéticos e epigenéticos podem explicar casos negativos, reforçando a importância de abordagens moleculares mais amplas na avaliação diagnóstica.
Deleterious Variants in Intolerant Genes Reveal New Candidates for Self-Limited Delayed Puberty – 2024
O estudo utilizou o sequenciamento de exoma em indivíduos com puberdade atrasada autolimitada e identificou variantes deletérias em genes altamente intolerantes a mutações, incluindo novos candidatos como INHBB. Os achados sugerem que tanto mecanismos monogênicos quanto poligênicos contribuem para o fenótipo, ampliando a compreensão genética do atraso puberal autolimitado.
Exome sequencing of patients with syndromic tall stature reveals four novel candidate genes
A análise de exoma em pacientes com alta estatura sindrômica revelou taxa diagnóstica de aproximadamente 30% e identificou quatro novos genes-candidatos — PTCH1, SST, KDM4A e GRB10. O estudo amplia o espectro genético das condições associadas ao crescimento excessivo e destaca a utilidade do exoma na investigação de fenótipos complexos.