Response to Recombinant Human Growth Hormone Therapy in Short Children Born at Very Low Birth Weight
Em crianças pequenas e de muito baixo peso ao nascer, o uso de hormônio de crescimento recombinante resultou em aumento modesto da estatura e variação considerável na resposta. Fatores como altura-alvo e ganho no primeiro ano de tratamento mostraram-se preditores de resultado final, orientando expectativas terapêuticas.
Clinical Predictors of Good/Poor Response to Growth Hormone Treatment in Children with Idiopathic Short Stature
Análise retrospectiva de crianças com baixa estatura idiopática identificou fatores clínicos que predizem boa ou má resposta à terapia com GH. Idade mais precoce no início do tratamento e maior distância da altura-alvo parental associaram-se a melhores resultados, auxiliando a individualização terapêutica.
Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type-identification and characterization of the first missense variant
Relato de dois novos pacientes com displasia acromesomélica tipo PRKG2, incluindo a primeira variante missense identificada nesse gene. Estudos funcionais mostraram que a alteração prejudica a via MAPK, ampliando o espectro genético conhecido da doença e contribuindo para o entendimento de seus mecanismos moleculares.
Clinical Characteristics of Children with THRA mutations: Variable Phenotype and Good Response to rhGH Therapy
Crianças com mutações em THRA exibem fenótipo variável, que pode incluir atraso de crescimento e características de hipotireoidismo leve, mas apresentam boa resposta à terapia com hormônio de crescimento (rhGH). Os resultados sugerem que a reposição de GH pode ser benéfica e deve ser considerada caso a caso.
Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders
O sequenciamento de exoma em 115 crianças com distúrbios sindrômicos do crescimento revelou múltiplos diagnósticos genéticos em parte dos casos, refletindo a alta heterogeneidade etiológica. Esses resultados destacam o impacto do exoma na prática clínica e a importância de integrar achados genéticos ao manejo multidisciplinar.