Identification of a second genetic alteration in patients with SHOX deficiency individuals: a potential explanation for phenotype variability
Em indivíduos com deficiência de SHOX, a identificação de uma segunda alteração genética explica parte da variabilidade fenotípica observada. O estudo reforça que modificadores genéticos adicionais podem modular o grau de comprometimento do crescimento, oferecendo novas perspectivas para o diagnóstico e prognóstico.
A thermosensitive PCNA allele underlies an Ataxia Telangiectasia-like disorder
Estudo identificou uma alele termossensível no gene PCNA associada a um quadro clínico semelhante à ataxia-telangiectasia. A alteração compromete a replicação e o reparo do DNA, demonstrando que defeitos sutis em genes de manutenção genômica podem causar síndromes neurodegenerativas e de crescimento.
Idiopathic Short Stature: What to Expect from Genomic Investigations
Revisão sobre a baixa estatura idiopática destaca que investigações genômicas, como o sequenciamento de exoma, identificam causas monogênicas em cerca de 10–30% dos casos. A aplicação desses testes redefine a abordagem diagnóstica e contribui para estratégias de medicina de precisão no crescimento.
International Consensus Guideline on Small for Gestational Age (SGA): Etiology and Management from Infancy to Early Adulthood.
Diretriz internacional revisa as principais causas e o manejo clínico de indivíduos nascidos pequenos para a idade gestacional (SGA). O documento aborda etiologia genética e epigenética, acompanhamento do crescimento, uso de GH e riscos metabólicos, oferecendo recomendações práticas da infância à vida adulta.
Prevalence of Deleterious Variants in MC3R in Patients With Constitutional Delay of Growth and Puberty
Foi observada maior frequência de variantes deletérias no gene MC3R entre pacientes com atraso constitucional de crescimento e puberdade em comparação a controles. O achado reforça o papel do MC3R na regulação da maturação puberal e do crescimento, e amplia a compreensão dos mecanismos genéticos envolvidos.