Nosso grupo tem longa experiência em insensibilidade ao GH/IGF e já auxiliou no diagnóstico e tratamento de quase todos os casos do país. Temos grande interesse em avaliar pacientes suspeitos para investigação genética e oferece suporte para o acompanhamento e tratamento destes pacientes.
Desde o final da década de 1990, nosso grupo tem oferecido avaliação genética para pacientes com insensibilidade ao GH. Inicialmente, focamos em casos de insensibilidade completa ao GH (IGH, ou síndrome de Laron), incluindo pacientes com variantes em STAT5B, que além da IGH apresentam imunodeficiência. Tivemos protagonismo na caracterização fenotípica destas condições, além de dar suporte terapêutico. Nas últimas décadas, tivemos papel central no diagnóstico molecular e na elaboração de relatórios para viabilizar o tratamento com IGF-1 recombinante humano em praticamente todos os pacientes identificados no país com mutações no GHR. Adicionalmente tivermos duas das primeiras pacientes com alteração da STAT5B que realizaram com sucesso transplante de medula óssea para controle da doença pulmonar que afeta gravemente estes pacientes. Com a ampliação do conhecimento sobre os defeitos do eixo GH–IGFs, expandimos a investigação genética para pacientes com insensibilidade ao IGF, devido a variantes em IGF1 ou IGF1R, alterações no complexo ternário (IGFALS e PAPPA2) e ainda em casos relacionados a IGF2, como na síndrome de Silver-Russell.
